ويتم في الثلث الثاني من الحمل. ماذا لو اكتشفنا بعد الولادة؟ أهم ما يمكن أن نقدمه للطفل هو الرعاية، والدعم، وقبله يجب علينا الفهم بشكل كافٍ. فالاكتشاف المبكّر للمتلازمة سيقود إلى التدخل المبكّر. يحتاج طفل متلازمة داون إلى رعاية خاصة واهتمام طبي، لأنه يختلف عن الطفل العادي. وهذا الدعم لابد أن يبدأ فوراً بعد الولادة، بدءاً من وجود روتين ثابت يوفره طبيب أطفال، ومتخصص في أمراض القلب للأطفال، حيث يعاني نحو 40% من ذوي المتلازمة من عيوب خلقية في القلب. كذلك سيكون الطفل بحاجة إلى طبيب متخصص في أمراض مثل الأمراض العصبية، الجهاز الهضمي، العيون، التخاطب، بجانب المعلمين، والأخصائيين النفسيين، لأن طفل داون يعاني من بعض الصعوبات الحركية مثل الزحف والمشي، تأخر في الكلام، اتخاذ القرارات، كما أنهم يجدوا صعوبة في السيطرة على أنفسهم وانفعالاتهم. حقائق عن متلازمة داون الأمر ليس كله معاناة في المجمل، هناك نقاط مضيئة، فمع أن متلازمة داون حالة جينية ليس لها علاج في الحقيقة، ولا يمكن تجنب الإصابة بها، لكن ذوي المتلازمة يستطيعون التعلم والتطور إذا وجدوا فرصة دعم حقيقية. هناك برامج خاصة للتعلم، يستطيعون فيها تعلم كيف يقومون بإطعام أنفسهم وارتداء ملابسهم.
وهناك برامج فردية يمكن للطفل الالتحاق بها، تُصمم خصيصاً لتناسب احتياجاته. أيضاً ذوي متلازمة داون من النساء يكن قادرات على الإنجاب، وفي 35 – 50% من الحالات ينجبن أطفال من ذوي متلازمة، لكن بعض الذكور لا يستطيعون الإنجاب. كما ازداد معدل أعمار ذوي متلازمة داون ليصل 60 عاماً، وهو معدل الإنسان الطبيعي نفسه تقريباً، وذلك بفضل الدعم والتعلم والرعاية لذوي المتلازمة. لذا كل ما يحتاجه ذوي المتلازمة هو التقبل، والدعم، والاندماج في المجتمع، لأن هذا الكروموسوم الزائد لن يضير أي أحد في شيء.
تعد متلازمة داون من أولى الحالات التى عرفت من حالات الإعاقة الذهنية ، وقد تم ذلك على يد الطبيب البريطانى جون لانجدون داون المكتشف الأول لهذه المتلازمة عام 1866م وكان هذا عندما لاحظ أن مجموعة من الأطفال يشبه بعضهم بعضاً فى ملامح الوجه وخصوصاً فى العين التى تمتد إلى أعلى ، والتى تشبه العرق الأصفر ؛ فأطلق عليها اسم المنغوليين Mongolism نسبة إلى جمهورية منغوليا ، ومع الوقت تم اكتشاف أن هذه المتلازمة تصيب كل شعوب العالم وليس لها علاقة بعرق أو جنس أو نوع أو طبقة اجتماعية وإنها ناتجة عن خلل فى الكروموسومات ويتمتع اصحابها بكرموسوم زائد. وفى عام 1965م منعت منظمة الصحة العالمية إستخدام مصطلح "البله المنغولى" لوصف المتلازمة وعرفت بعدها بمتلازمة داون Down Syndrome نسبة إلى الطبيب البريطانى مكتشفها. حالات متلازمة داون من أكثر الحالات سهولة فى التعرف عليها منذ الولادة نظراً لخصائصها البدنية المميزة حيث يعمل الكرموسوم الزائد على وجود علامات بدنية مميزة حيث يشبه هؤلاء الأطفال بعضهم البعض فى المظهر ،إلى جانب أن لهذه الحالات مجموعة من المشكلات الصحية التى تميزهم مثل مشكلات القلب والجهاز التنفسى وغيرها.
السمنة. ينزع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الإصابة بالسمنة على نحو أكبر من عامة السكان. مشكلات الحبل الشوكي. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة (التقلقل الفهقي المحوري). تجعلهم هذه الحالة عرضة لخطر إصابة الحبل الشوكي بسبب فرط تمديد الرقبة. ابيضاض الدم. يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر إصابتهم بابيضاض الدم. الخرف. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف — قد تبدأ علاماته وأعراضه في عمر 50 عامًا تقريبًا. كما تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر. مشاكل أخرى. كما يمكن أن تقترن متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى، تشمل مشكلات الغدد الصماء، ومشكلات الأسنان، والنوبات، والتهابات الأذن ومشكلات بالسمع والبصر. يمكن أن تساعد الرعاية الطبية الروتينية وعلاج الأنسجة عند الحاجة في الحفاظ على نمط حياة صحي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون. العمر المتوقع ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة. يمكن أن يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة داون حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين (60) عامًا، اعتمادًا على شدة المشكلات الصحية.
الأمراض المعدية بسبب عدم اكتمال الجهاز المناعي لدى مرضى الداون فإنهم أكثر عرضة للإصابة بالعديد من الأمراض المعدية أهمها الالتهاب الرئوي، فبالإضافة إلى التطعيمات العادية التي يتم إعطائها للطفل يتم إعطاء تطعيمات الأنفلونزا السنوية، والمضادات الحيوية في حالة الإصابة بمرض معدي. اقرأ أيضا: كيفية الوقاية من الأمراض المعدي بطرق بسيطة ومهمة. سرطان الدم طفل واحد في كل 100 طفل تحت سن 5 سنوات من الأطفال المصابين بمرض متلازمة داون معرض للإصابة بسرطان الدم مقارنة بالأطفال العاديين. اقرأ أيضا: سرطان الدم وأسبابه.. هل هو وراثي؟ أمراض تصيب الجهاز الهضمي كالإمساك، الإسهال ، عسر الهضم، ارتجاع المريء ، عدم وجود فتحه شرجية وغيرها، ومع تقدم السن قد يعانى الشخص المصاب بالمتلازمة من صعوبة في البلع كمضاعفات لمرض الزهايمر أو ضعف في عضلات البلع، وفى هذه الحالة ينبغي تغيير العادات الغذائية وتناول أطعمة سهلة البلع كالسوائل والأطعمة المهروسة. اقرأ أيضا: علاج الإمساك عند الأطفال.. بالأدوية والطرق الطبيعية. مشاكل سلوكية ونفسية قد يوجد لدى الأطفال المصابين بمرض متلازمة داون بعض المشكلات السلوكية والنفسية مثل: زيادة النشاط.
ومن الصفات الاجتماعية المميزة لهذه الحالات الوداعة والإقبال على الناس ومصافحة من يقابلونه والميل للمحاكاه والتقليد وحب الموسيقى، كما أنهم لا يحملون ضغائن ولا أحقاداً ولا كراهية لأحد. وهناك العديد من الغموض والمعتقدات الخائطة حول هذه المتلازمة ومنها أعمار أصحابها ، وقد أثيرت مؤخراً العديد من التساؤلات حول هذا الموضوع ؛ خاصة بعد وفاة بعض الشباب المصابين بها. وفى هذا الشأن نريد التوضيح أنه لايوجد شىء يقينى ولكن تبين جلياً خطأ المعلومات التى ترى أن أصحاب متلازمة داون يموتون فى أعمار صغيرة ؛إذا أصبح الأشخاص الداون الان يعيشون لفترة أطول مما كان يتوقع سابقاً. وأرى أن تطور العناية الطبية والدعم النفسىى والأسرى والاجتماعى لعب دوراً كبيراً فى ذلك ، بالإضافة إلى حكمة المولى عز وجل فى ذلك. وطبقاً للدراسات العالمية الحديثة فقد تزايدت أعمارهم الان إلى سن 60 سنة أو أكثر فى حين كانت هذه النسبة 25 سنة فى الثمانينيات من هذا القرن ، وفى عام 2008م رحل بيرت هولبروك بعد أن أتم 83 عاماً ودخل بذلك موسوعة جينيس للأرقام القياسية كأكبر معمر داون. وفى النهاية أهمس فى أذن كل أب وأم لديهم ملاك من ملائكة الداون ،ألا يشغلوا بالهم بالمستقبل وأن يركزوا فقط على العناية والإهتمام والتأهيل له ويتذكروا دائما أن الأعمار بيد الله.
يحل اليوم العالمي للاحتفال بذوي متلازمة داون في الـ21 من مارس كل عام. متلازمة داون.. بالانجليزية (down syndrome) أطلق عليها هذا الإسم نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين، (تسمية لا يحب ذوي المتلازمة او المقربون منها أطلاقها عليهم). باختصار ما الذي يسبب حدوث متلازمة داون مبدئيا لا يوجد سبب خارجي كتعاطي أنواع من الأدوية او التعرض لمؤثر ما يؤدي لحدوث المتلازمة، ولا تعتبر المتلازمة مكتسبا وراثيا إلا في حالات نادرة للغاية. كيف تحث إذا ؟ يتكون جسم الانسان من خلايا، وكل خلية لها نواة في المركز حيث يتم تخزين الجينات. فالجينات تحمل الرموز المسؤولة عن كل الخصائص الموروثة. عادة يرث الطفل المعلومات الوراثية من الاب والام على حد سواء في شكل 46 كروموسوما، 23 من الام، ومثلها من الأب. وتحدث متلازمة داون بعد أن تبدأ الخلايا فى الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة فى الرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال من ذوي متلازمة داون.
مرض متلازمة داون أو العته المغولي هي مجموعة من الأعراض تظهر في شكل تأخر في نمو الطفل العقلي والجسدي بالإضافة إلى خصائص شكلية تميزهم عن الأطفال العاديين، كتسطح ملامح الوجه، وميل العينين لأعلى، وصغر حجم الأذن، وخروج اللسان، وضعف وتوتر العضلات وقلة الوزن والطول في الأطفال حديثي الولادة، وتستمر هذه الأعراض و الخصائص معهم مدى الحياة. أسباب مرض متلازمة داون وتكون بسب خلل في عدد الكروموسومات ، وهى الأجسام الحاملة للمادة الوراثية والجينات في خلايا الفرد، فمن الطبيعي أن يكون عددها 46 (23من الأب و23 من الأم) كروموسوم، ولكن في حالات الداون يكون العدد 47 بسبب زيادة كروموسوم في الزوج 21، وسبب ذلك ليس وراثيا وإنما بسبب خلل في انقسامات البويضة أو الحيوان المنوي قبل الاندماج. اقرأ أيضا: أسباب متلازمة "داون" وأنواعها.. وهل هي مرض وراثي؟ عوامل خطورة مرض متلازمة داون لا يوجد طريقة للوقاية من الإصابة بمرض متلازمة داون فهناك دائما احتمالية لإنجاب طفل مصاب، وبالرغم من أنه لا يوجد سبب واضح للخلل الذي يحدث في عدد الكروموسومات إلا أن بعض العلماء يعتقد أن هناك عدد من عوامل الخطورة، كحمل المرأة في سن متأخر، حيث أن السيدات فوق سن 35 عاما يكون أطفالهن أكثر عرضة للإصابة بمرض متلازمة داون بنسبة 1:400، وتصل تلك النسبة في سن 40 عاما إلى 1:100، أو إنجاب طفل سابق مصاب بالمتلازمة.
الوقاية لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون. فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل. سيساعدك استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.
صيغة اثبات سكن, 2024